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La maladie

Qu’est ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Présentation

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Cependant on constate que davantage de femmes sont atteintes. L’incidence précise, de la survenue des syndromes d’Ehlers-Danlos n’est pas connue. Toutefois, la littérature retient une fréquence approximative de 1/5 000 à 1/10 000 naissances.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos regroupe des affections génétiques rares et différentes, qui ont été nommées après les travaux menés par Mr Ehlers, un danois, et Mr Danlos un français. Actuellement, plusieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables. Cependant, il est prouvé qu’il peut s’agir, dans certains cas, d’un déficit d’un type de collagène, le III ou le V, protéines de structure nécessaires dans tout l’organisme. Si ces protéines manquent ou sont altérées, les conséquences cliniques sont importantes.

« Peu importe la difficulté du chemin,
continue d’avancer, car chaque pas te rapproche
d’un avenir meilleur. »

Symptômes et impact

Les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos varient d’une personne à l’autre, et même d’un type à l’autre. Les signes cliniques communs sont :

Hyperlaxité articulaire

Les articulations sont instables, causant des entorses et des subluxations fréquentes, partielles ou totales.

Hyperlaxité de la peau

La peau est très fragile et se déchire pour des chocs minimes, avec des plaies béantes et une cicatrisation longue et difficile. Les berges ne sont pas réunies et la peau cicatricielle est nacrée, brillante, parfois bleutée.

Douleurs chroniques

Les douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent parfois s’accompagner d’arthrose précoce des articulations.

Hématomes

Les hématomes sont nombreux, spontanés (avec ou sans choc), sans troubles de la coagulation. Ils peuvent parfois prendre des proportions surprenantes.

Fatigue

Une fatigue (asthénie) intense est souvent décrite par les personnes atteintes du SED.

Vivre avec le syndrome d’Ehlers-Danlos

Vivre avec le syndrome d’Ehlers-Danlos est un défi quotidien en raison de la variété des symptômes et des complications possibles. Le diagnostic précoce et la prise en charge adaptée sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes. Bien qu’il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour le SED, des approches multidisciplinaires incluant la physiothérapie, des médicaments pour la gestion de la douleur, et une surveillance médicale régulière, peuvent aider à gérer les symptômes et prévenir les complications.
La photo ci-contre montre un hématome géant survenu durant la réalisation du projet.

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